enfermedad de Lesch-Nyhan

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• síndrome de LESCH-NYHAN — un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más… …   Diccionario médico

• Síndrome de Lesch - Nyhan — El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas, los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina guanina fosforibosil transferasa (). Las purinas y las… …   Enciclopedia Universal

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• síndrome de NYHAN-LESCH — un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más… …   Diccionario médico

• Error congénito del metabolismo — Saltar a navegación, búsqueda Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicascongénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la… …   Wikipedia Español

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